一、科室基本情况

2017年初，市卫生计生委制定宿迁市产前筛查、产前诊断管理办法后，我院将产前诊断中心的建设列为我院重点事项之一，秉承着起步晚、起点高的建设宗旨，开展各项筹备工作。

2017年5月，产前诊断中心与宿迁市98家医院建立合作联系，开展中孕期唐氏血清学筛查，产筛中心正式运行。

2019年4月15日，在院领导的领导和各科室的支持下，产前诊断中心正式通过江苏省卫生健康委员会母婴保健技术服务验收，并取得母婴保健技术服务执业许可证（产前诊断）。

本中心为江苏省卫生健康委员会批准设立的产前诊断机构，被宿迁市卫生健康委员会确定为宿迁市产前诊断中心、宿迁市产前筛查质量控制中心，开展的产前诊断服务包括遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、医学影像（超声）、分子遗传等项目。同时还建设有高标准的实验室，实验室建筑面积500多平方米，设有两套PCR实验室、产前筛查实验室、NIPT实验室、CMA实验室、细胞诊断实验室以及其他辅助功能用房，并引入先进的二代测序平台、基因芯片平台、快速诊断平台以及全自动羊水和外周血染色体核型分析系统、产前血清学时间分辨荧光免疫分析系统。

二、人员配备

中心工作人员24名，其中博士1名，硕士8名，本科15名。  遗传咨询医师5名，其中正高1名，副高3名，中级1名，连云港市妇幼保健院顾莹博士为遗传咨询特聘专家；

遗传咨询门诊，目前每周开放5天，为周一、周二、周三、周四、周五，周五一整天为特聘专家门诊。

产前超声诊断医师7名，其中副高3名，中级职称4名，

实验室医技人员12名，其中副高职称2名、中级职称1名，初级职称9名。

所有工作人民均经过省级以上产前诊断（筛查）相关培训，通过省产前诊断（筛查）技术专业考核并获得相应证书。

三、实验室质量控制

产前诊断中心科室每年都会制定年度计划并有效实施，同时科室具有健全的规章制度、操作规范、人员职责；对质控工作尤为重视，制定科室各种质量与安全管理制度，职责明确，落实到人，比如病例的书写规范、各种标准运输、保存、实验操作规范、室内质控、室间质控等。同时我院产前诊断中心每年都要参加国家级（羊水细胞）和省级质控（唐筛），精确、及时的报送质控相关信息。羊水细胞核型（1次）和唐筛（3次）成绩都为100%满意。

目前截止12月份，我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺311例(行介入性产前诊断孕妇的人数)，成功率100%，术后一周内胎儿丢失1例（脐带扭转流产）。

四、实验室业务量

1、唐氏中孕期血清学筛查实验，覆盖宿迁市2县5区 (泗阳县、泗洪县、洋河、宿城区、宿豫区、湖滨新区、经开区)83家筛查采血点。在2019年，截止到12月底，我院唐筛共检测18637例，高风险1194例，阳性率6.41%，筛查总例数约占全市 50  %。

各采血点详细送检情况见下表：

2019.01.01-2019.10.31产前筛查地区数据汇总

2、无创胎儿游离DNA检测，2019年总计1499例标本（包括外送），于2019年5月30日通过临床基因扩增检验实验室技术验收，并取得技术验收合格证书后开始开展相关检测服务后，本实验室截止到12月份，对本院孕妇共进行了897例标本检测。2019年7-12月份，23例结果异常，其中1例21三体高风险；2例18三体高风险；1例T13三体高风险；其它19例。

随访结果：2例已引产，2例待产前诊断。

3、核型检测，自2019年5月21日至2019年12月31日，羊水脱落细胞培养及核型分析共检测274例，9例阳性报告，18例待检测分析。染色体异常中诊断为21三体综合征5例、18三体综合征3例、特纳综合症1例。

随访结果：6例引产，1例自然流产，2例待随访。

3、染色体微阵列分析（CMA），自2019年6月21日至12月31日，共检测80例，7例致病，9例可能致病，11例临床意义不明，可能良性10例，未见异常41例。

随访：21三体1例，18三体1例，特纳综合症1例，均引产；其余还有7例引产。

5、外周血染色体159例，异常数5例。

6、耳聋易感基因，自2019年6月底开始做耳聋基因检测，共做274例样本，其中阳性样本26例。

三、超声科业务量

1、超声科2019年1月1日～2019年12月31日，产筛相关筛查早孕NT1514例，中期胎儿筛选3148例，超声筛查诊断出46例结构发育畸形胎儿。

四、遗传咨询门诊业务量

1、遗传咨询门诊严格进行规范的临床咨询，自2019年5月产前诊断中心成立以来，对唐氏筛查高风险，超声结果异常的孕妇进行遗传咨询。